В эпоху стремительного развития молекулярной генетики индивидуальный подход к каждому пациенту перестал быть просто «медициной будущего» — сегодня это фундаментальная основа успешной терапии. В арсенале врачей-онкологов прочно закрепилось секвенирование нового поколения (NGS), позволяющее детально изучить опухолевый материал. Разбираем, какие панели мутаций являются стандартом при немелкоклеточном раке легкого, почему так важно качество биоматериала и в каких случаях плазма крови становится лучшей альтернативой тканевому блоку.
На сегодняшний день стандартная панель NGS для немелкоклеточного рака легкого (имеет клиническое значение для аденокарциномы, диморфного, саркоматоидного или крупноклеточного рака) включает в себя все клинически значимые мутации. Их выявление служит прямым основанием для назначения таргетной терапии или коррекции текущего лечения.
Ключевые маркеры стандартной панели:
Помимо стандарта, существуют различные кастомные панели, которые могут включать и другие, более редкие мутации, встречающиеся при НМРЛ.
Важнейшее правило современной онкопульмонологии: проведение молекулярно-генетического тестирования до начала лечения кардинально влияет на отдаленные результаты терапии. Безусловно, это применимо в тех случаях, когда клиническое состояние пациента позволяет безопасно отсрочить начало системной терапии до получения результатов генетического профилирования.
Не стоит забывать и про такую важную опцию, как тестирование на уровень экспрессии PD-L1. Это важнейший предиктор эффективности иммуносодержащей терапии. Без знания статуса PD-L1 зачастую грамотно назначить лечение современными иммунопрепаратами просто невозможно.
Один из самых острых вопросов в практике — оценка пригодности опухолевого материала для конкретного вида тестирования.